Enfermedades Poco Frecuentes: 3,5 millones de argentinos conviven con EPOF y reclaman diagnóstico temprano

En el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, especialistas advierten que 3,5 millones de argentinos padecen EPOF. La PKU, uno de los casos más sensibles, demuestra que una detección precoz puede evitar daño neurológico irreversible.

Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, una fecha que pone en agenda una realidad contundente: en Argentina, 3,5 millones de personas viven con una Enfermedad Poco Frecuente (EPOF). Aunque se las denomine “raras”, las EPOF no son tan infrecuentes: afectan a 1 de cada 13 argentinos y constituyen un desafío estructural para el sistema sanitario.

A nivel global, más de 300 millones de personas conviven con alguna de las más de 10.000 EPOF identificadas, y cada año se describen alrededor de 300 nuevas patologías. Se trata, en su mayoría, de enfermedades crónicas, complejas, progresivas y muchas veces discapacitantes o potencialmente mortales.

El largo camino hacia el diagnóstico

Uno de los principales problemas en torno a las Enfermedades Poco Frecuentes es la demora diagnóstica. En promedio, un paciente puede tardar entre cinco y diez años en obtener un diagnóstico certero. Durante ese proceso, más del 40% recibe diagnósticos incorrectos.

El médico pediatra Hernán Diego Eiroa (MN 94892), presidente de la Asociación Argentina de Errores Congénitos del Metabolismo (AAECM), advierte que, en conjunto, estas patologías impactan entre el 6% y el 8% de la población. “El 80% tiene origen genético, la mayoría se manifiesta en edad pediátrica y con frecuencia son crónicas, severas y discapacitantes”, subraya.

El retraso en la detección no solo implica incertidumbre y desgaste familiar, sino que en muchos casos compromete de manera irreversible la salud del paciente.

PKU: cuando el tiempo es cerebro

Entre las Enfermedades Poco Frecuentes, la Fenilcetonuria (PKU) se convirtió en un caso paradigmático. En Argentina afecta a unas 700 personas y su incidencia es de aproximadamente 1 cada 15.000 recién nacidos vivos.

La PKU es un error congénito del metabolismo, hereditario y autosómico recesivo, causado por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Esta alteración impide que el organismo metabolice adecuadamente la fenilalanina, un aminoácido presente en alimentos ricos en proteínas como carne, leche y huevo. La acumulación de fenilalanina en sangre y tejidos resulta tóxica para el sistema nervioso central, especialmente en los primeros meses de vida.

Sin tratamiento, puede provocar retraso intelectual irreversible, convulsiones, trastornos conductuales, microcefalia y déficits neurológicos severos. Sin embargo, con diagnóstico temprano y una dieta estricta baja en fenilalanina, el desarrollo cognitivo y físico puede ser completamente normal.

El test del talón: una gota que cambia el destino

El diagnóstico de PKU se realiza a través de la pesquisa neonatal, conocida como “test del talón”, que debe efectuarse entre las 36 y 72 horas de vida del recién nacido.

Una simple gota de sangre puede marcar la diferencia entre una vida plena y una discapacidad permanente. Estudios recientes indican que por cada semana de demora en iniciar el tratamiento pueden perderse hasta cuatro puntos de coeficiente intelectual. Pasada esa ventana crítica, el daño neurológico puede volverse irreversible.

Eiroa enfatiza que la pesquisa neonatal debe entenderse como un verdadero programa de salud pública: no solo implica el estudio bioquímico, sino también asegurar tratamiento y seguimiento especializado de por vida. A pesar de su implementación, aún se registran casos de diagnóstico tardío con complicaciones ya instauradas.

Diagnosticar sigue siendo el gran desafío

La PKU es solo un ejemplo de una problemática mucho más amplia. Se estima que el 75% de las EPOF se manifiesta en la infancia y que el 80% tiene base genética. Sin embargo, muchas continúan invisibilizadas en la agenda sanitaria.

Entre los principales desafíos se destacan:

• Diagnósticos tardíos y recorridos médicos extensos.
• Escasez de tratamientos específicos.
• Acceso desigual a especialistas y recursos.
• Necesidad de mayor inversión en investigación.
• Déficit de información y concientización pública.

Desde la Fundación ENHUÉ impulsan campañas de sensibilización y capacitación médica, además de acompañamiento integral a familias. Este año, a través de acciones en redes sociales, buscan llevar el concepto de EPOF al terreno cotidiano y ampliar el conocimiento social.

Concientización, investigación y políticas públicas

Las Enfermedades Poco Frecuentes requieren una mirada sistémica: políticas públicas sostenidas, inversión en investigación, acceso equitativo a tratamientos y fortalecimiento de los programas de pesquisa neonatal.

Porque, en el universo de las EPOF, el desconocimiento también enferma. Y porque, como demuestra la PKU, a veces una sola gota de sangre puede cambiarlo todo.

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Redacción

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